In Cluj in Roemenië vormden ruim 300 ouders en kinderen / volwassenen met Prader Willi syndroom (PWS) samen met onderzoekers voor even één grote familie. Van donderdag 21 tot en met zondag 24 juni werd daar het zesde internationale PWS congres gehouden. Wat is er aan nieuws te melden? Het meest spectaculair zijn de uitkomsten van onderzoek naar het effect van behandeling met groeihormoon. Groeihormoon doet meer dan het bevorderen van de groei. Het zorgt voor een betere stofwisseling, meer spierkracht, meer concentratie en groter welbevinden. Tijdens het congres was het verschil navrant zichtbaar. De jongere kinderen uit veel westerse landen waren vele tientallen kilo’s lichter dan hun oost Europese leeftijdgenootjes! Opvallend is dat bij kinderartsen de bekendheid met PWS toeneemt. Dit is te merken omdat in steeds meer landen de diagnose al kort na de geboorte wordt gesteld. Dit heeft grote – en positieve – gevolgen voor de behandeling en begeleiding. In het fundamentele onderzoek zijn alleen kleine stapjes voorwaarts te melden. Men verwacht nu snel het voor PWS verantwoordelijke gen te vinden, maar dat verwacht men al een poosje… Meer onderzoek blijft nodig. Bijvoorbeeld naar de diepere oorzaak van het ontbreken van het verzadigingsgevoel, naar het vóórkomen en behandelen van psychiatrische problemen, naar de lange termijn uitkomsten van behandeling met groeihormoon enzovoort. Voor goed onderzoek zijn voldoende aantallen mensen nodig en bij een zeldzame aandoening als PWS is het niet eenvoudig om binnen één land voldoende mensen bijeen te krijgen. Internationale samenwerking is dan essentieel. Maar ook op heel praktisch vlak levert samenwerking profijt op. De Amerikaanse vereniging deelde de nieuwste versie van de ‘gezondheidsadviezen’ uit, ouders wisselden tips en informatie uit over scholen, wonen, vrije tijd en wat niet meer. En contacten over de eigen grenzen heen – al is het maar met de Belgen – zijn ook heel nuttig. En dat heeft dit congres zeker opgeleverd!