Ben Oostra is van oorsprong biochemicus. Nu is hij als hoogleraar Moleculaire Genetica aan het Erasmus Medisch Centrum op zoek naar genen die betrokken zijn bij erfelijke ziektes. ‘Begin jaren negentig kwam er een dokter naar mij toe met de vraag of ik onderzoek wilde doen naar het fragiele-X-syndroom – een ziekte die zich uit in een verstandelijke beperking. Op dat moment had ik geen idee wat dat was. Zij vertelde dat het een erfelijke ziekte was en dat het defecte gen op het X-chromosoom moest liggen. Maar welk gen precies de oorzaak was, was nog onbekend. We hebben toen het DNA van een gezond persoon vergeleken met het DNA van een patiënt met het fragiele X-syndroom.’

Patiënten met het fragiele-X-syndroom zijn zwakzinnig, dat betekent een IQ onder de 70. Ze hebben een vorm van autisme, zijn hyperactief en angstig. En 30 procent van de patiënten heeft epilepsie. De ernst van de symptomen verschilt per patiënt: de één kan zelfstandig in een gezinsvervangend tehuis wonen, de ander woont in een instituut en heeft veel begeleiding nodig. De naam fragiele X-syndroom komt van de breuk die patiënten aan de onderkant van hun X-chromosoom hebben. Dit wordt de ‘fragiele plaats’ genoemd.

‘In 1991 hadden we het gen gevonden,' zegt de biochemicus. 'We noemden het gen het Fragiele X Mentale Retardatie gen 1 oftewel FMR1. Vervolgens wil je weten wat dat gen precies doet. Na jaren kwamen we erachter dat het gen actief is in zenuwcellen in de hersenen en dat het zorgt voor het FMRP-eiwit.’ Fragiele-X-syndroompatiënten maken dit eiwit niet aan.

Lees meer via http://noorderlicht.vpro.nl