Moleculair neurobioloog Nael Nadif Kasri (UMC St Radboud) heeft ontdekt hoe veranderingen in een eiwit ernstige verstandelijke beperkingen veroorzaken. De ontdekking is belangrijk om syndromen zoals het fragiele X-syndroom beter te begrijpen en om therapieën te kunnen ontwikkelen.

Het was al een tijd bekend dat een mutatie in het gen Oligophrenin vaak de oorzaak is van een  IQ onder de 70. Maar hoe dat komt, waar dat precies aan ligt, dat was onbekend. Oligophrenin blijkt onmisbaar voor het ‘verzwakken’ van synaptische verbindingen in hersencellen. Dat ‘verzwakkingsproces’ is een wezenlijk onderdeel van de manier waarop onze hersenen leren en vergeten. Functioneert dat proces niet goed, dan ontstaat een verstandelijke handicap.De mutaties veroorzaken een X-gebonden verstandelijke handicap.   De ontdekking is belangrijk om bijvoorbeeld het fragiele X-syndroom beter te begrijpen en om therapieën te kunnen ontwikkelen.

klik hier voor meer informatie over deze ontdekking.